Blanca, madre de Olmo: "Las familias de personas con enfermedades raras no somos marginales"

2026-03-06 - 07:53

En el mundo hay 300 millones de personas que conviven con una enfermedad rara, tres millones en España. Pero, en realidad, afectadas por una enfermedad minoritaria no son solo las que la viven en primera persona, sino todo su entorno, especialmente el más cercano y familiar. Como muchas de ellas son genéticas o congénitas, se manifiestan ya desde la primera infancia, afectan al desarrollo y causan discapacidad, con todo lo que ello supone a nivel familiar. Al shock inicial, hay que añadir dolor, incertidumbre, el duelo por el hijo que esperabas, tener que gestionar expectativas o tener que lidiar con la falta de información, sobre todo en las primeras fases. Para poner estas realidades sobre la mesa, la Fundación Garrigou y el Colegio María Corredentora de Madrid han creado la campaña ‘Enfermedades raras, historias únicas’, en la que han participado cinco madres, Inés, Blanca, Marta, Beatriz y Sofía, que narran en un vídeo en primera persona su experiencia tras el diagnóstico y cómo aprendieron a convivir con las enfermedades de sus hijos. Blanca Figueroa, con la que charlamos un día antes del Día Internacional de las enfermedades raras, nos relata cómo, desde antes del embarazo, ya había sospechas de que algo no iba bien, pero no fue hasta pasados cinco meses tras el nacimiento cuando el neurólogo se lo confirmó, “notamos, por ejemplo, que movía las manos de manera rara, y desde que nació vimos que tenía la cabeza pequeña, pero nada más. A los cinco meses, una pediatra decidió que era suficiente como para hacerle una resonancia y vio que tenía una malformación cerebral llamada paquigiria”. La paquigiria es un trastorno congénito del neurodesarrollo en el que las circunvoluciones del cerebro son inusualmente gruesas, escasas y aplanadas. Esto provoca que el cerebro no se desarrolle correctamente y crezca menos de lo que debería. A Olmo le provoca además una epilepsia refractaria, de las que no se controlan fácilmente con medicación, “el shock que te llevas es muy grande, tienes que resituar todo, tu familia, tu vida profesional, tienes una incertidumbre tremenda... Te dan el diagnóstico, pero no te dicen lo que va a pasar, simplemente te dicen ‘tu hijo tiene una malformación cerebral y no sabemos si va a hablar, si va a caminar, ni su esperanza de vida’. Como para el resto de madres, para Blanca el diagnóstico supuso un auténtico jarro de agua fría que hizo que se les parara el mundo, y a la vez les dio la ‘tranquilidad’ de tener ya “un enemigo contra el que luchar” y con el que terminan aprendiendo a vivir, “tienes que lidiar con una incertidumbre con la que no contabas, pero con el tiempo aprendes a vivir con ella, a vivir el día a día, algo en lo que te ayudan los profesionales del ámbito educativo, el médico y el social-administrativo. Depende de con quién des, este proceso es más o menos fácil”, reconoce Blanca. Manos a la obra en una vida que se pone patas arriba Un aspecto en el que coinciden Blanca, Beatriz, Inés, Marta y Sofía es en la dificultad que tiene gestionar expectativas, sobre todo en aquellos casos de enfermedades ultrarraras, que se han descubierto hace menos de una década y sobre las que no hay literatura ni experiencias de personas adultas. Ante la falta de certezas, solo les queda ponerse manos a la obra, “yo solo pienso en trabajar y en que cada día es una oportunidad para que Olmo pueda desarrollarse mejor”, asegura Blanca. Por eso, nada más recibieron el diagnóstico, se pusieron a trabajar, “necesitaba muchas terapias y muy rápido, y no esperamos a tener una plaza pública en atención temprana, estuvimos pagando terapias privadas. Las listas de espera en atención temprana son inaceptables, es perder tiempo en el desarrollo de tu hijo. Y encima, tras seis años, se termina, tienes que volver a buscarte la vida y volver a pagar tú las terapias. Ahora mismo Olmo va a logopedia, a psicomotricidad y hace mucho deporte, porque es muy importante para la coordinación y, como es muy difícil encontrar deportes adaptados, mucho menos algo público, también supone un sobrecoste”. Las listas de espera en atención temprana son inaceptables, es perder tiempo en el desarrollo de tu hijo Un sobrecoste que, en muchos casos, se da en familias que ven reducidos sus ingresos porque uno de los padres -generalmente las madres- dejan de trabajar para ocuparse de su hijo. Este fue el caso de Blanca, que por suerte pudo acogerse a la CUME, “si no fuera por esta ayuda, no sé cómo lo habríamos hecho, porque yo necesitaba tiempo para cuidar de Olmo”, reconoce. Así estuvo siete años, hasta que Blanca, ingeniera agrónoma, decidió estudiar una oposición, “aunque no lo creas, estoy teniendo más problemas con la administración que en la empresa privada para conseguir la CUME. Me costó dos años y me acogí a la reducción del 50%. Ahora cambio de Ministerio, el permiso cesa y vamos a aprovechar para que la pida mi marido, que yo llevo 11 años con ella. Además, ahora están las cosas más tranquilas, hemos encontrado un buen cole... es el momento de que mi marido se ocupe más y yo intente prosperar en mi trabajo”. Ya en plena adolescencia, pues Olmo tiene 13 años, a su madre le preocupa la falta de recursos tras la etapa infantil, unos recursos que se desploman en la vida adulta. Sobre todo, en perfiles como el suyo, que tiene bastantes necesidades de apoyo, “tiene una discapacidad intelectual del 56%, y, aunque habla, hay que saber entenderle y le cuesta hacer frases, dice palabras sueltas. Y la movilidad también la tiene afectada. Puede caminar, correr, nadar... pero tiene dificultades para saltar y en la coordinación, y en la motricidad fina, está empezando a escribir y todavía no lee”. A Blanca le preocupa también la falta de empatía de la sociedad cuando los niños con discapacidad dejan de serlo, “cuando empiezan a crecer, hay mucha menos empatía, menos visibilidad,... y eso pasa porque no ha habido una integración real. Eso duele, porque las familias de personas con discapacidad no queremos ser marginales, también formamos parte de la sociedad”. Por lo demás, en su familia viven el presente todo lo que pueden, y sin pensar demasiado en el futuro, “la esperanza de vida me preocupaba mucho al principio, pero deje de pensarlo porque si no, no vives”. El vídeo entero de campaña ‘Enfermedades raras, historias únicas’, en el que participa Blanca junto con otras cuatro madres, puede verse en Youtube.