FEDER pide una mayor equidad social y sanitaria para las personas con enfermedades raras

2026-02-19 - 17:53

FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras, ha presentado su campaña ‘Porque cada pERsona importa’ con la que evidencia y busca un compromiso para que todas las personas puedan acceder a recursos sociales y sanitarios en condiciones de equidad. La campaña se enmarca en el Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra el próximo 28 de febrero y que pone el foco especialmente en la investigación, diagnóstico y tratamiento de estas patologías con las que, se estima, conviven 3,4 millones de personas en España y sus familias. "Lo raro no son las personas. Lo raro no es la enfermedad. Lo raro es la desigualdad", ha contextualizado Isabel Motero, Directora de FEDER y su Fundación, quien también ha recordado que "la mayoría de las enfermedades raras tiene origen genético y que suelen ser muy heterogéneas, degenerativas, crónicas e impactan de lleno en la vida de cada una de las personas, porque detrás de cada una de ellas hay personas que necesitan ser acompañadas y escuchadas", lo que se consigue, insiste, "con sistemas sociales y sanitarios fuertes" donde cada persona importe. A día de hoy, y a pesar de los avances, el tiempo medio de diagnóstico de una enfermedad rara supera los 6 años, como ha recordado Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación, quien también ha recordado que "el diagnóstico es la puerta de entrada a un tratamiento" y que "sólo el 6% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento farmacológico". El presidente de FEDER también quiso poner sobre la mesa el tema de cribado neonatal y la importancia de que se homogenice todo el territorio español el número de enfermedades raras que se diagnostican con la conocida 'prueba del talón', "en 2025 el número de enfermedades que deberían al menos cribarse en todas las comunidades es de 22. Sin embargo, hay comunidades que criban entre 10 y 20, mientras que otras criban más de 40". A las dificultades inherentes a las enfermedades raras se suma una barrera más: la inequidad en el acceso a los recursos sociales y sanitarios. Una inequidad que, en palabras de Carrión, "se hace evidente con las diferentes políticas que se identifican o no en según qué territorios; la fragmentación de la investigación o de la información existente; las diferencias en el acceso o no a las pruebas diagnósticas o a los escasos tratamientos disponibles, así como las barreras o no en el acceso a una atención especializada, rehabilitación o atención temprana". "Nosotros lo vivimos y así lo venimos diciendo históricamente. Pero no estamos solos", ha recordado el Presidente de FEDER, aludiendo a la Resolución de Enfermedades Raras aprobada en la 78a Asamblea Mundial de la Salud que España lideró junto con Egipto en 2025, y que se denomina ‘Enfermedades raras: una prioridad de salud mundial para la equidad y la inclusión’. Y es así porque reconoce que el contexto y prioridades nacionales se enfrentan a dificultades excepcionales, lo que genera inequidades en materia de salud dentro de los Estados Miembros. Las enfermedades raras impactan de lleno en la vida de cada una de las personas Es decir, esta Resolución concluye que las enfermedades raras son una prioridad de salud mundial para la equidad y la inclusión, pidiendo a los gobiernos acciones para reducir las desigualdades a los recursos existentes. A este respecto, también ha tomado parte María Fernández, Subdirectora General de Calidad Asistencial del Ministerio de Sanidad, quien ha puesto el foco en la actual evaluación de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud como una de las principales apuestas del ejecutivo en la materia. Dicha Estrategia se puso en marcha en 2009 y se en 2025 se ha comenzado a trabajar el año pasado en una actualización de la misma para dar respuesta también a la nueva realidad que la sanidad y las enfermedades raras enfrentan hoy tras los avances científico-tecnológicos de la última década. La equidad, un reto para la Cobertura Universal de la Salud Lograr la Cobertura Universal de la Salud es un objetivo de la agenda política internacional para que todas las personas reciban la atención sanitaria que necesitan, cuando la necesitan e independientemente de dónde vivan. Pero lograrla solo será posible si todas las personas acceden a los recursos que necesitan, también las que conviven con enfermedades raras o están en busca de diagnóstico. Desde este punto de vista, Juan Carrión ha recordado hoy que "de las más de 6.528 enfermedades raras identificadas en el mundo, se estima que sólo el 20% de ellas están siendo investigadas. Esto, evidentemente repercute en el conocimiento sobre su origen, evolución y pronóstico lo que se traduce en retrasos en el diagnóstico y pocos o nulos tratamientos". Frente a ello, FEDER pone en valor iniciativas ya en marcha para promover la innovación y la investigación genómica, configurándose como una oportunidad que debemos garantizar que se materialicen y lleguen a todas las personas. Además, propone seguir dando pasos estableciendo incentivos, optimizando recursos, favoreciendo la transferencia de conocimiento e impulsando la información epidemiológica. Esta inequidad en los recursos de investigación genera, a su vez, un círculo de inequidad en la vida de las personas: cuando no se investiga, no se conoce. Cuando no se conoce, no se diagnostica. Y cuando no se diagnostica, no se trata, por ello, "investigar nos permitirá conocer mejor las enfermedades y, en consecuencia, diagnosticarlas antes", ha explicado Carrión. En Europa hay 156 medicamentos autorizados para enfermedades raras, pero sólo 103 están financiados por el Sistema Nacional de Salud "Estamos en camino, pero debemos seguir trabajando para asegurar un acceso rápido y en condiciones de equidad a las pruebas de diagnóstico", ha trasladado Carrión. Para ello, han propuesto una Ley de Cribado Neonatal, el acceso a las pruebas genéticas, la implementación de la Medicina Personalizada y de Precisión o la incorporación del código Orpha para los trastornos raros sin diagnóstico determinado. Porque el diagnóstico es la puerta de entrada a un tratamiento. Sin embargo, sólo el 6% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento farmacológico. A ello se une un acceso desigual a los ya existentes: según el Informe Anual de Acceso de los Medicamentos Huérfanos en España 2025, elaborado por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), hoy contamos en Europa con 156 medicamentos autorizados para comercializar. De ellos, 103 están financiados por el SNS, el 66% de los tratamientos que cuentan con autorización de comercialización en la UE. A estas diferencias se une además unos tiempos que alcanzan casi los dos años desde la autorización y la financiación. Por eso FEDER insta a agilizar el proceso, así como a asegurar el abordaje terapéutico y los dispositivos de apoyo fundamentales para mejorar la calidad de vida. Porque este abordaje de las enfermedades raras desde estos tres ejes debe ir acompañado de la incorporación de la participación de los pacientes y las entidades que los representan, en aquellas decisiones que les afecten; así como de una visión transversal y social donde esté garantizada la coordinación inter-autonómica e incorporando la atención integral, los servicios sociales, la inclusión y la formación. Para coordinar y unificarlo todo, es preciso trabajar bajo el paraguas que nos da la Resolución de la OMS en Enfermedades Raras de 2025 y desescalando sus recomendaciones a nivel nacional, con la reciente actualización de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, y a nivel autonómico, con esa coordinación inter-autonómica para asegurar la equidad en el acceso a los recursos a todos los niveles. ¿Utopía o responsabilidad? En este contexto, la Directora de FEDER ha reflexionado sobre cómo toda esta inequidad impacta en el presente de las personas con enfermedades raras, en busca de diagnóstico, sus familias y figuras de cuidado. Personas que viven desde el primer momento con miles de interrogantes sobre los aspectos sanitarios, pero también sociales, educativos, laborales o económicos que rodean la enfermedad. Motero también ha recordado que "hace poco más de 25 años que hablar de enfermedades raras era algo insólito, algo que muy pocas personas entendían. Incluso para quiénes convivíamos y trabajábamos con ellas". También que fue hace 15 años cuando se aprobó la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud y "hace sólo un año desde que la Organización Mundial de la Salud se pronunció en enfermedades raras; un par de años después de que lo hiciera la ONU. Hace sólo un año". "Hablar de todo esto hace tres décadas parecía una utopía. Porque el futuro no sólo se construye con los avances científicos, con innovación. Las políticas sanitarias y sociales no se construyen sólo en los despachos o reuniones. Se construyen cuando escuchamos, cuando preguntamos, cuando ponemos voz a las personas a las que van dirigidas. Hoy estamos aquí para cambiar el futuro. Pero no era utopía, era una respuesta", ha inspirado Isabel Motero.