Genética felina: qué hay tras el misterio de los ojos azules en los gatos domésticos

2026-02-19 - 06:53

Los ojos azules entre humanos nos resultan tan fascinantes que se han hecho diversos estudios acerca de ellos. Hoy sabemos que no existen genes de ojos azules como tal, sino que el color se debe a una única mutación genética que apareció hace entre 6.000 y 10.000 años, probablemente cerca del mar Negro, y que actúa como un interruptor que reduce la producción de melanina en el iris. Todos los humanos de ojos azules comparten, por tanto, un ancestro común. Esa explicación, relativamente sencilla, puede llevar a pensar que en otras especies ocurre algo parecido. Sin embargo, cuando se observa el caso de los gatos domésticos, la genética del color de ojos se vuelve mucho más compleja. Aquí no hay un solo origen, ni una sola mutación, ni un único efecto. Los ojos azules en los gatos pueden surgir por mecanismos genéticos distintos, afectar de forma diferente al desarrollo del animal y, en algunos casos, estar ligados a problemas de salud. El color de ojos como rasgo seleccionado En la cría moderna de gatos, los rasgos estéticos son un pilar central. Cada raza se define por un estándar que fija la morfología, el tipo de pelaje y, en la mayoría de las ocasiones, también el color de los ojos. Para criadores y clubes felinos, controlar estos caracteres permite planificar cruces y mantener la apariencia deseable de la raza. El problema es que algunos colores y patrones no son neutros desde el punto de vista biológico. Determinadas combinaciones pueden estar asociadas a alteraciones en el desarrollo embrionario, en la pigmentación o incluso en el sistema nervioso. El ejemplo clásico es el vínculo entre pelajes blancos, ojos azules y sordera, conocido desde hace décadas. Pero en los últimos años ha surgido un nuevo patrón que ha obligado a revisar muchas ideas previas. Ojos azules dominantes Hace aproximadamente veinte años, criadores y genetistas comenzaron a describir el llamativo fenómeno de aparecían gatos con uno o dos ojos azules, con apenas manchas blancas o ninguna, y un patrón que no encajaba con lo que se conocía hasta entonces. A este rasgo se le dio el nombre de ojos azules dominantes (DBE, por sus siglas en inglés). A diferencia de otros casos, el DBE no depende de un pelaje blanco ni del gen clásico asociado a la despigmentación. Además, se confirmó que el rasgo se hereda de forma autosómica dominante, es decir, que basta una sola copia del gen implicado para que el gato muestre ojos azules o heterocromía. Este patrón fue observado inicialmente en gatos mestizos de Kazajistán y Rusia y, a partir de esos animales fundadores, se desarrollaron nuevas líneas y razas como el altai. Posteriormente, el rasgo fue introducido de forma deliberada en razas ya establecidas como el maine coon, el británico de pelo largo y corto, el persa o el siberiano. El papel del gen PAX3 Las investigaciones más recientes han demostrado que el gen central en este fenómeno es PAX3, un gen vital para el desarrollo de los melanocitos, las células que producen pigmento, y de determinadas estructuras nerviosas. En humanos, mutaciones en este gen están relacionadas con el síndrome de Waardenburg, que combina alteraciones de pigmentación y sordera. En gatos, el equipo investigador liderado por la genetista Marie Abitbol ha identificado al menos cuatro variantes diferentes del gen PAX3 capaces de producir el fenotipo DBE. Esto confirma que los ojos azules dominantes no tienen un único origen, sino que han surgido de eventos fundadores independientes en distintas poblaciones de gatos domésticos. Entre las variantes descritas se encuentran las asociadas a la raza celestial (DBECEL), al altai (DBEALT) y a dos líneas concretas de maine coon (DBERE y DBEAGO). Aunque todas producen ojos azules o heterocromía, no tienen exactamente los mismos efectos ni los mismos riesgos. ¿Existe relación con la sordera? En algunas líneas DBE se ha detectado sordera asociada, mientras que en otras no. Los datos actuales indican que ciertas variantes de PAX3 pueden afectar al desarrollo del oído interno, especialmente cuando el gen se hereda en determinadas combinaciones. Lo importante es que no todos los gatos de ojos azules dominantes son sordos, ni todas las variantes implican el mismo nivel de riesgo. Algunas, como las descritas en gatos altai, no han mostrado una asociación clara con sordera. En otras líneas, sin embargo, sí se han documentado problemas auditivos. Esto refuerza la idea de que no basta con observar el color de ojos y que sin análisis genético, es imposible saber qué variante concreta está presente. Cría responsable y límites de la estética Los estudios genéticos realizados entre 2016 y 2024, con muestras de casi 200 gatos de múltiples razas y países, han permitido mapear mejor este fenómeno y ofrecer herramientas reales a criadores y veterinarios. Gracias a las pruebas de ADN específicas, es posible identificar qué variante de PAX3 porta un animal y evitar cruces de riesgo. La búsqueda de rasgos llamativos, como ojos intensamente azules con combinaciones de manto poco frecuentes, puede empujar a fijar mutaciones sin conocer aún todas sus consecuencias a largo plazo. En algunos casos, la estética va por delante del conocimiento científico. Referencia: Different Founding Effects Underlie Dominant Blue Eyes (DBE) in the Domestic Cat. Marie Abithol et al. Animals (2024)