Irai, la niña que sólo podía pestañear y que ahora es capaz de saltar gracias a la terapia génica: "Cambió de manera drástica y maravillosa"

2026-02-22 - 07:53

La familia de Irai celebra dos cumpleaños, uno en julio, cuando nació, y otro en mayo, cuando, casi cinco años después, una operación le cambió a vida. A sus padres les dijeron que sólo abriría y cerraría los ojos y, con suerte, sería capaz de tragar, pero 10 años después, su vida es completamente distinta, pues ha bla, come sola y hasta salta. Pero este ‘milagro’ no se ha producido por casualidad, sino tras años de investigación y gracias a la Fundación Columbus, que la seleccionó para formar parte del ensayo de un tratamiento experimental para tratar la deficiencia de DOPA descarboxilasa (AADC) una enfermedad ultrarrara de origen genético que se conoce también como párkinson infantil y de la que solo hay 130 casos en el mundo. Cuando Irai nació, en julio de 2014, todo parecía normal, a pesar de que su madre en el embaraza ya intuía que algo no iba bien. El tiempo le dio la razón a su intuición y, a los pocos meses, vieron que no evolucionaba, “solo conseguía abrir y cerrar los ojos, no gateaba, no movía las manos, no se sentaba...”. Empezaron a hacerle pruebas y, cuando tenía un año, llegó el diagnóstico, “nos llamaron en Sant Joan de Deu para decirnos que tenían un diagnóstico, así que fuimos al hospital pensando que teníamos mucha suerte por saber por fin lo que tenía y que se podría solucionar, “pero fue todo lo contrario, y el diagnóstico fue muy desesperanzador, desolador, muy duro. Nos dijeron que tendría muy mala calidad de vida, que no iba a poder hacer más de lo había logrado este primer año de vida, que era abrir sus ojos y sonreír. Era a lo único a lo que podíamos aspirar”, cuenta Carolina Moreno, su madre. El primer ‘milagro’ ya ocurrió antes de la operación, pues los médicos no entendían que hubiera sido capaz de alimentarse, “había conseguido milagrosamente tomar pecho durante ese primer año, pero, en cuanto nos dieron el diagnóstico, nos dijeron que tendría que llevar un botón gástrico. En principio, pensamos probar a no ponérselo, porque como hasta entonces había podido tragar y nos encantaba compartir la mesa con ella, las risas...". Y lo lograron, “comía todo muy triturado y durante dos años, con una mano le sujetábamos la cabeza y con la otra cogíamos la cuchara. Después, con sillas adaptadas que le aguantaban la cabeza, conseguimos que ella fuera creciendo, ganando peso... aunque muy lejos del peso de cualquier niño”. Nos dijeron que Irai tendría muy mala calidad de vida, que no iba a poder hacer más de lo había logrado este primer año de vida Otra llamada que les cambió la vida, esta vez para bien Aquella llamada del Sant Joan de Deu les cambió la vida para siempre, y les hablaba de un futuro desesperanzador y devastador, pero entonces no sabían que, dos años más tarde, recibirían otra que se la cambiaría todavía más. En cuanto supieron del diagnóstico de Irai, empezaron a buscar información y supieron que se estaba llevando a cabo la investigación con una terapia génica, para la que aún quedaban años. Para recaudar fondos para investigar y para ayudar a otras familias con la misma enfermedad a pagar terapias, crearon una asociación con su nombre. Al verla, cuando Irai tenía tres años, les llamaron de la Fundación Columbus, que se dedica a facilitar el acceso a las terapias avanzadas a niños con cáncer o enfermedades raras, “nos dijeron que estaban en esta investigación, que llevaban ya 8 niños operados con esta misma enfermedad con terapia génica y que los resultados estaban siendo muy espectaculares. Nos reunimos con ellos, nos enseñaron vídeos de niños que llevaban un año operados, y fue tan emotivo que pensé que me iba a poner de parto, pues estaba embarazada de mi tercer hijo”, recuerda emocionada. Dos meses antes de cumplir cinco años, el 14/05/2019, operaron a Irai en Varsovia (Polonia), “la operación consiste en introducir en la materia gris del cerebro un virus con la carga genética que en esta enfermedad está funcionando mal. Lo que hace ese virus es ir contagiando todas las otras neuronas. Es complejo...”, intenta explicar Carolina. Sea como sea, el cambio fue espectacular, “se sonrieron cuando les dijimos que a lo que aspirábamos era a que pudiera sujetar sola la cabeza, porque sabían que podía mejorar más”. Y así fue, “nuestra vida cambió radicalmente. A la semanita ya dejó de tener unos ataques que tenía continuamente, en los que se ponía muy rígida, los ojos se le giraban... era muy incómodo de acompañar porque se quejaba mucho. A los tres días tuvo un ataque muy grande, y a partir de ahí, se acabó”. Pasito a pasito, fue logrado hitos que parecían imposibles, “a los pocos meses, empezó a aguantar la cabeza, poco a poco a mover sus manos, a coger cosas, a sentarse de manera autónoma, a coger su cuchara, a comer, a desplazarse a saltitos, a dar sus primeros pasos, a tener control de esfínteres... ahora es una niña súper sociable, que quiere hacer excursiones sola, este fin de semana la hemos llevado a esquiar por primera vez... Ahora puede hablar, comunicarse y va a la escuela con sus hermanos. La vida nos ha cambiado de una manera drástica y muy maravillosa”. Vivir al día y trasmitir esperanza Lógicamente, Irai tiene una discapacidad, un retraso en el desarrollo debido a los cuatro años que estuvo sin moverse. Como cuenta Carolina “ha tenido que aprender todo desde entonces, pero es una niña que no para de aprender... por eso no tenemos tope, el tope lo va poniendo ella y nos va sorprendido cada día. A día de hoy, es una niña muy autónoma, es capaz de pedir lo que quiere, hablar con sus hermanos, decirte dónde le duele... y sigue evolucionando y mejorando”, asegura orgullosa Carolina. Tanto la enfermedad como la operación que volvió a dar la vuelta a su vida han cambiado complemente la forma de vivir de la familia. Carolina asegura que ahora no miran a la vida más allá de tres meses vista, “éramos una familia que era muy organizada, soñábamos lo que íbamos a hacer en x años, pero una de las cosas que nos ha enseñado Irai es a vivir el día a día, a disfrutar y a agradecer lo que tenemos hoy. No perdemos ni un segundo en pensar qué pasará mañana porque no lo puedes controlar y porque todo puede cambiar en un momento. Y eso nos ha servido también para nuestros otros hijos. Ahora mismo, como pareja y como familia disfrutamos mucho de lo que tenemos y ya afrontaremos lo que nos llegue”. Tras lo vivido, no se atreve a dar consejos a familias que estén pasando lo que pasaron ellos hace 10 años, pero sí quiere trasmitirles un mensaje de esperanza, pues “Irai es una prueba de lo que se puede llegar a conseguir si se invierte. Por eso es tan importante que se apueste por la vida de los niños. Hay muchísimas familias que tienen ganas de tener esperanza y quieren luchar por esa segunda oportunidad, pero, para ello, se tiene que apostar por ciencia, se tienen que apostar por ella, y por la vida de todos los niños”.