La familia de Mireia, una chica con una enfermedad ultrarrara, denuncia la falta de investigación: "Va a ir empeorando"

2026-02-27 - 19:43

El 28 de febrero es el Día Internacional de las Enfermedades Raras y en El tiempo justo han recibido a María y Zoraida, madre y tía de Mireia, una joven de 14 años con una mutación del gen ADSL, una enfermedad ultrarrara. Con 11 años, después de un primer diagnóstico de autismo severo, a Mireia le detectaron esta enfermedad rara, de la que solo hay 100 casos en todo el mundo y para la que no existe un tratamiento. Como ha contado María, unas "crisis epilépticas" hicieron que el neuropediatra decidiera someter a la pequeña a pruebas genéticas con las que vieron que "estaba de mutación". Pero, como ocurre con la mayoría de las enfermedades raras, la falta de investigación impide encontrar más facilidades para el diagnóstico temprano y el posterior tratamiento. "En este caso no hay remedio", ha explicado la madre de la joven. Zoraida también ha explicado que "el 80% de las enfermedades raras no tienen investigación ni tratamiento", pero no es el caso de la mutación del gen ADSL, que sí se está investigando. Como han explicado las entrevistadas, los síntomas de esta enfermedad incluyen falta de habla, retraso mental y psicomotriz y epilepsia. "A lo largo del tiempo va a ir empeorando", ha alertado María, que junto a su familia denuncia la falta de diagnóstico. "No la puede diagnosticar ni siquiera un maestro o maestra o en un centro de atención de salud porque no vinculan los síntomas", ha explicado la madre de Mireia. La tía de la pequeña ha hecho una última petición para concienciar a los espectadores: "Como nosotras no tocamos el dinero, si vas a la página de la Universidad Autónoma de Barcelona y pones deficiencia del ADSL, automáticamente te aparece el link de donaciones para Anton, Andreu y Mireia para la investigación que sí que está en marcha. Lo importante es que no se pare la investigación por falta de fondos".