Medicamentos huérfanos: la única opción para las enfermedades raras y la más cara para la industria

2026-01-27 - 05:39

Este 2025, nuestro país ha incluido en su financiación 20 nuevos medicamentos huérfanos, con lo que ya son 103 los incluidos en la cartera pública. De hecho, en los últimos años han venido siendo cada vez más los fármacos de este tipo que pasan a estar cubiertos por la Seguridad Social. Los medicamentos huérfanos son en realidad fármacos para enfermedades raras, con prevalencias muy bajas (por debajo de cinco casos cada 10.000 personas). Por el bajo número de pacientes a los que pueden ayudar, generan poco beneficio para las compañías farmacéuticas; por eso, es muy importante que reciban incentivos para su desarrollo o fabricación como es la financiación pública. Pocos incentivos para el desarrollo de estas terapias Así lo explica la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFDH), que detalla que "según la Unión Europea, un medicamento huérfano es aquel que se destina a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar una enfermedad que ponga en peligro la vida o que conlleve una incapacidad crónica y que afecte a menos de 5 personas por cada 10.000 en la Unión Europea; que sea improbable que sin incentivos la comercialización de dicho medicamento genere suficientes beneficios para justificar la inversión necesaria; y que no exista ningún método satisfactorio alternativo o, que de existir, el tratamiento propuesto aportaría un beneficio considerable". Es decir, que el gran escollo es que existen pocos incentivos para la investigación, desarrollo y comercialización de estos medicamentos que muchas veces resultan muy costosos (la investigación para lograrlos lleva años y cuesta millones de euros) y que llegan a pocos pacientes. No obstante, hay que tener en cuenta que por lo raro de las condiciones, este tipo de fármacos muchas veces suponen la única alternativa para estos pacientes, y pueden tener impactos que según el caso llegan a prolongar la vida en años y lograr una mejora radical en la calidad de vida. Para ello, en la actualidad hay varias políticas en marcha que buscan compensar estos problemas. Por ejemplo, actualmente, la Unión Europea concede una década de protección de la patente cuando autoriza uno de estos fármacos; es decir, que en los diez años siguientes ningún otro laboratorio puede fabricar medicamentos similares para la misma indicación. Igualmente, la EMA ofrece asistencia científica para su desarrollo, sin coste o con coste reducido, para asegurar un mejor cumplimiento de los requisitos regulatorios; y es posible optar a reducciones en los gastos de varios trámites. Por último, existen ayudas a la investigación para los laboratorios que trabajan este área y procedimientos centralizados de autorización que permiten a las casas farmacéuticas comercializar su fármaco en varios países con un único procedimiento. Tres millones de personas afectadas Las patologías raras, tal y como explicó en una entrevista a 20minutos Nuria Mir, directora médica de Enfermedades Raras de Pfizer España, suponen un reto importante para la industria farmacéutica. La cuestión es que, aunque cada condición afecte individualmente a un número muy reducido de personas, en conjunto el impacto epidemiológico y social es muy grande: se estima que afectan hasta a un 7% de la población, unos tres millones de personas sólo en España. "Las enfermedades raras", detallaba la experta, "se distinguen por su menor prevalencia, pero también por los numerosos retos a los que se enfrentan sus pacientes, familiares y cuidadores: desde los retrasos en el diagnóstico hasta las dificultades para realizar actividades cotidianas en el día a día que lastran su calidad de vida". Por ello, insistía en la "necesidad manifiesta" de una "colaboración entre todos los agentes posibles, desde la industria farmacéutica a las autoridades sanitarias. Trabajando todos en la misma dirección, podremos mejorar el acceso a los medicamentos para estos pacientes, acortando plazos y ofreciendo una nueva perspectiva en el abordaje de estas enfermedades". Algunos tratamientos financiados desde este año Hay algunos ejemplos notables de este tipo de fármacos cuya financiación se ha aprobado durante el último año que pueden ilustrar el impacto positivo que este tipo de decisiones tienen sobre los pacientes beneficiados. Así, la comisión ha financiado cuatro indicaciones de Blincyto (blinatumomab, de la casa Amgen): el tratamiento de adultos en monoterapia de leucemia linfoblástica aguda (LLA) de precursores de células B CD19 positivo y en situación refractaria o en recaída; el tratamiento de adultos en monoterapia de LLA de precursores de células B con cromosoma Filadelfia negativo, CD19 positivo en primera o segunda remisión completa y con enfermedad mínima residual (EMR) igual o superior al 0,1%; el tratamiento de pacientes pediátricos a partir de un mes de edad en monoterapia con LLA de precursores de células B con cromosoma Filadelfia negativo, CD19 positivo y en situación refractaria o en recaída tras haber recibido al menos dos tratamientos anteriores o en recaída tras haber recibido un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas y el abordaje de pacientes pediátricos a partir de un mes de edad en monoterapia con LLA de precursores de células B con cromosoma Filadelfia negativo, CD19 positivo en primera recaída de alto riesgo como parte del tratamiento de consolidación; y, finalmente como tratamiento de consolidación en monoterapia de pacientes adultos con LLA de precursores de células B con cromosoma Filadelfia negativo y CD19 positivo de reciente diagnóstico. Otro es Yorvipath (palopegteriparatida, de Ascendis), como tratamiento sustitutivo de la hormona paratiroidea (PTH) indicado para el tratamiento de adultos con hipoparatiroidismo crónico; también, se financia ahora Winrevair (sotatercept, de MSD) para el tratamiento en combinación con otras terapias para la hipertensión arterial pulmonar (HAP) en pacientes adultos en clase funcional (CF) II-III de la OMS, para mejorar la capacidad de realizar ejercicio; o Qalsody (tofersén, de Biogen), para el tratamiento de adultos con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) asociada a una mutación en el gen de la superóxido dismutasa 1 (SOD1). Referencias Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria. Medicamentos especiales: huérfanos. Consultado online en https://www.sefh.es/escuela-de-pacientes-conoce-tus-medicamentos-detalle.php?mdl=1&tm=98 el 26 de enero de 2026.