Morir por tener un corazón demasiado grande

2026-03-23 - 03:40

Sin previo aviso y con el peor desenlace posible, la muerte. Es así como en algunas ocasiones se presenta la miocardiopatía hipertrófica (MCH), la enfermedad cardíaca genética más frecuente, que afecta a una de cada 500 personas y que es la principal causa de muerte súbita en jóvenes y deportistas. Algunos pacientes de esta dolencia pueden contar hoy que han sobrevivido, algo bastante excepcional; lo que sí son cada vez más los que, gracias a la investigación y a nuevos medicamentos, han mejorado mucho su calidad de vida. Es el caso de David García, madrileño de 50 años, desde joven un amante del deporte, aunque desde los 18 años notaba que se cansaba más que los demás. Ciclismo, esquí, submarinismo, pádel, tenis... practicaba muchas modalidades. «Acudía al médico de cabecera y en aquella época me decían que generaba ácido láctico y que tenía que entrenar más», recuerda David. Después, se apuntó a carreras populares de 10 kilómetros y con 45 años, viendo lo que le costaba terminarlas, se plantó y pidió a los médicos que le estudiaran bien. Así le detectaron la miocardiopatía hipertrófica, de la que nunca había oído hablar. «Lo primero que leo al buscar información es infarto , muerte súbita, arritmia... un horror. En el Hospital Puerta de Hierro el doctor Pavía me dio una clase magistral y me dijo que me moriría de otra cosa antes que de esto», añade. Para ello hacía falta estar medicado y controlado, y le eligieron para un ensayo con una nueva medicación que en su caso ha dado muy buenos resultados. Lleva casi cuatro años y su calidad de vida ha mejorado bastante, aunque sabe que el fármaco no cura y si dejas de tomarlo vuelves al estado inicial. «Soy otra persona, hago deporte y no tengo dolores», cuenta. Él es el paciente cero de su familia y a partir de él se estudia al resto de miembros. «Mi madre, con 84 años, la tiene, pero no la ha desarrollado. Y creemos que mi hijo también, por eso ha tenido que dejar de jugar al fútbol federado, con 16 años. Ha sido un palo para él». Con Salvador Ramos todo empezó en 2021 con un simple dolor de estómago. Llevaba días con molestias y al ir al ambulatorio le hicieron un electrocardiograma. «Me derivaron a urgencias, ya que algo no iba bien en mi corazón», cuenta Salva, como le gusta que le llamen. Desde el año 2000 practicaba submarinismo, su gran pasión; se iba haciendo pruebas médicas y sus últimos informes del cardiólogo estaban bien. Con las nuevas pruebas se confirmó que tenía MCH obstructiva y su salud se resintió mucho. En mayo de 2023 entró a formar parte de un ensayo clínico con 270 participantes en todo el mundo, 19 en España. «No noté mejoras por lo que tuve claro que era placebo», recuerda este paciente que decidió estar en una asociación para no sentirse solo. Ya en el 2024 comenzó a tomar otro fármaco innovador y en un mes mejoró claramente: «Me ha dado esperanza en el futuro». ¿En qué consiste la miocardiopatía hipertrófica? «Las paredes del corazón crecen de una manera desproporcionada sin una causa que lo justifique. Ese aumento de grosor hace que las paredes sean más rígidas, menos flexibles, y en ocasiones incluso obstruyen la salida de sangre del corazón», explica Pablo García Pavía, coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Complejo Hospitalario Puerta de Hierro. Esta enfermedad provoca en ocasiones fatiga, dificultad para caminar y hacer esfuerzos porque al corazón le cuesta bombear sangre . «Es una enfermedad bastante habitual y por suerte la mayoría de los pacientes no tienen problemas; no obstante, nuestra labor es evaluar a los pacientes y saber quiénes tienen riesgo de tener muerte súbita y quienes están sufriendo», aclara el doctor. Cuando el riesgo de muerte súbita es muy alto, «aconsejamos ponerse el desfibrilador», matiza. En los últimos años ha habido mucha investigación en este campo desarrollando nuevos tratamientos que hacen que el corazón se llene mejor y se disminuya la obstrucción. «La medicación está comercializada y ahora queremos expandirla a pacientes que no tienen obstrucción pero sí dificultades. E incluso se están desarrollando tratamientos de terapia génica curativos. Este campo va a ser apasionante en los próximos años», revela el doctor, toda una referencia en la materia. Por su unidad, una de las más reconocidas a nivel nacional e internacional, ven a 600 pacientes nuevos al año. En este hospital se celebró recientemente la III Jornada de la AEMCH, asociación creada hace tres años que reúne a más de 330 pacientes con esta patología. Bajo el título 'Avance, pacientes, vivencias y futuro', se dieron cita destacados cardiólogos, expertos en genética y pacientes. Susana Portela puso en marcha este proyecto en diciembre de 2023 después de estar diez años en la Asociación Late Corazón, donde concurren pacientes de distintas enfermedades congénitas y familiares. Eran varios los enfermos de miocardiopatía hipertrófica, como ella, interesados en hacer algo específico de esta enfermedad para avanzar más rápido. Susana tuvo síntomas de pequeña sin saberlo, «a los nueve años no era capaz de correr, me desmayaba... y siempre me decían que era una bajada de azúcar. Ahora entiendo que cuando me fui a Ávila a estudiar con 18 años tuve síncopes por la altitud», recuerda esta gallega. Pero su diagnóstico llegó años después. En su primer embarazo, ya vieron algo raro en el electrocardiograma y el nombre de la patología lo conoció cuando esperaba su segundo hijo. «Mis hijos físicamente no tienen la enfermedad, pero hasta que no sepan cuál es mi gen, no pueden saber si lo tienen. En mi familia ya somos varios los afectados y yo soy el paciente cero», aclara. Esta patología se produce por mutaciones de genes y, si bien hay algunos más comúnmente responsables de la enfermedad, hay otros que no se han identificado todavía. La presidenta de la AEMCH participó en un ensayo de un medicamento que en un futuro «espero que sea como tomar un paracetamol». Su vida se ha visto bastante limitada por la enfermedad cardiaca y le dieron la incapacidad laboral. Contenta de todo el camino recorrido con la asociación y los planes futuros de seguir realizando jornadas en otras ciudades del país, cree que el principal problema para concienciar es que «mucha gente no quiere saber de la enfermedad incluso cuando hay varios miembros en la familia que han fallecido por algo del corazón». Y en este trabajo de divulgación y concienciación, la AEMCH cuenta con el apoyo de otras organizaciones, como es el caso de la Asociación para Pacientes y Familiares con Síndromes Arrítmicos relacionados con la Muerte Súbita (SAMS). Ester Costafreda, su gerente, perdió a su hijo de 15 años, por muerte súbita, «mientras dormía y sin saber que tenía una miocardiopatía de base que era lo que le causó la muerte». Fue con la autopsia que lo descubrieron y que además afectaba a varios miembros de la familia, entre otros a ella, y «fui así que entendí por qué había muerto mi padre con 37 años». Asegura que son enfermedades que provocan miedos, incertidumbre, depresión, «pero tenemos la suerte de tener en España muchas unidades especializadas y lo importante es hacer seguimiento cuando alguien de la familia la tiene». Ester, al igual que David Flores, de la Asociación DAVD, fueron los encargados de realizar los talleres de Reanimación Cardiopulmonar (RCP) durante la jornada con alumnos de dos centros de FP de Madrid, MEDAC Madrid Norte y ESSAE. «En España mueren al año 35.000 personas de muerte súbita y con la RCP se podrían salvar el 80%, 28.000 vidas», asegura Flores. De ahí la importancia de llevar este tipo de formación práctica a los colegios e institutos. «Los niños, aunque sean pequeños, pueden ayudar, llamar al 112, avisar a alguien, e incluso las personas mayores, aunque físicamente no puedan hacer una RCP si saben la técnica, pueden dar instrucciones a otra persona», añade. Y a los pacientes de MCH aunque lleven un desfibrilador, éste puede fallar y la RCP les puede salvar la vida. La falta de aire, el dolor torácico, la sensación de mareo y la pérdida de conocimiento, especialmente durante el esfuerzo físico, son algunos de los síntomas que nos pueden alertar para consultar con un especialista. Además, se debe acudir al médico cuando existe antecedente familiar de esta patología o de muerte súbita a edades jóvenes. El diagnóstico precoz es crucial. El estudio familiar y las características del corazón permite que los cardiólogos calculen el riesgo individual de cada paciente, y se determine el tratamiento personalizado adecuado.