PTI, una enfermedad rara e invisible que causa una fatiga discapacitante: "Afecta profundamente"

2026-02-27 - 05:43

Cada año sólo se diagnostican entre 2 y 4 casos por cada 100.000 habitantes de púrpura trombocitopénica inmune (PTI), una enfermedad poco frecuente y autoinmune en la que el sistema inmunitario ataca por error a las plaquetas. Si es crónica, grave o causa fatiga extrema, impacta de lleno en la calidad de vida de los pacientes y deriva en discapacidad y dependencia, pues limita mucho las actividades de la vida diaria. Según FEDER, alrededor de la mitad de los pacientes de PTI tienen que cambiar o ajustar su horario laboral o limitar su vida social, tiene problemas para realizar actividades cotidianas, como subir escaleras o realizar tareas domésticas debido a la fatiga, y experimenta deterioro cognitivo, con problemas de concentración y memoria. Sin embargo, como tantas enfermedades raras, la PTI sigue siendo una enfermedad desconocida e invisible, a pesar de que puede afectar a personas de cualquier edad, especialmente a mujeres “si hablamos de personas que conviven con la enfermedad, puede aparecer tanto en adultos como en niños”, explica Dra. Cristina Pascual Izquierdo, Jefe de Sección del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Gregorio Marañon. Cómo afecta la púrpura trombocitopénica inmune (PTI) a los pacientes Un cansancio 'profundo' La púrpura trombocitopénica inmune es una enfermedad rara en la que el propio sistema inmunitario ataca a las plaquetas. Las plaquetas, como explica la Dra. Pascual Izquierdo, “son las células que ayudan a que la sangre coagule cuando nos hacemos una herida. Si disminuyen, aumenta el riesgo de sangrado”. En la PTI, además, no solo se destruyen más plaquetas de lo habitual, sino que en algunos casos también se producen menos, lo que provoca su síntoma más característico, el sangrado: “hematomas sin golpe previo, pequeñas manchas en la piel, sangrado de encías o nariz o reglas más abundantes. Además, existe también riesgo de sangrados que provoquen hemorragias importantes y, en situaciones poco frecuentes, incluso es posible una hemorragia cerebral”. Sin embargo, hay otros síntomas menos visibles, pero que pueden llegar a ser muy también muy incapacitantes, como la fatiga, “durante años nos hemos centrado en subir las plaquetas y reducir el riesgo de hemorragia. Ese sigue siendo un objetivo fundamental, pero hoy sabemos que la enfermedad va más allá del recuento de plaquetas. La fatiga puede ser muy limitante y, como no se ve, a veces no se comprende. Algunos pacientes sienten que deben “demostrar” que están bien cuando las cifras mejoran, aunque el cansancio persista. Reconocer ese impacto es clave”, reconoce la Dra. Muchos pacientes describen un cansancio profundo que puede afectar a su trabajo, su vida familiar y su estado de ánimo La fatiga es, de hecho, el síntoma que puede llegar a ser más incapacitante y condicionar mucho la vida, “muchos pacientes describen un cansancio profundo que puede afectar a su trabajo, su vida familiar y su estado de ánimo”. El cansancio continuado obliga a limitar las actividades y, como advierte Cristina Pascual, “hay personas que necesitan adaptar su jornada laboral o reducir determinadas actividades”. Todo esto es más probable cuando la enfermedad se convierte en crónica -algo frecuente-, es grave y/o las plaquetas están muy bajas. Nuevas dianas terapéuticas La PTI siempre deber ser tratada cuanto antes, pero cuando se convierte en crónica requiere también un seguimiento a largo plazo, algo que a veces no es fácil, pues como la mayoría de las enfermedades autoinmunes, no se conoce la causa que la provoca, o al menos una causa concreta, “sabemos que se trata de una alteración del sistema inmunitario, pero en la mayoría de los casos no podemos señalar un desencadenante claro. Como ocurre en otras enfermedades autoinmunes, intervienen varios factores, pero no hay una única explicación”, explica. La buena noticia es que, en muchos casos, se puede controlar el riesgo con tratamiento y seguimiento. El tratamiento inicial suele basarse en corticoides, al que responden aproximadamente ocho de cada diez pacientes, pero una parte puede recaer con el tiempo y necesitar nuevas opciones. En la actualidad, existe tratamientos que estimulan la producción de plaquetas y otros que actúan sobre el sistema inmunitario. El objetivo: mantener niveles seguros de plaquetas y reducir el riesgo de sangrado. Aun así, como advierte, “no todos los pacientes responden igual ni mantienen la respuesta a largo plazo. Por eso sigue siendo necesario investigar y ampliar las alternativas terapéuticas”. En los últimos años ha habido, además, avances importantes, “ahora entendemos mejor cómo se comporta el sistema inmunitario en la PTI, y eso ha permitido desarrollar tratamientos más dirigidos”, asegura optimista Cristina Pascual. Entre ellos, la aprobación reciente por parte de la Comisión Europea de Wayrilz (rilzabrutinib), un nuevo tratamiento para adultos con PTI que no han respondido adecuadamente a otras terapias y que actúa “sobre mecanismos del sistema inmunitario implicados en la enfermedad” Las perspectivas son también optimistas, pues este fármaco, según los ensayos clínicos, ha demostrado que ayuda a mantener las plaquetas en niveles seguros y se observaron mejoras en la calidad de vida comunicadas por los propios pacientes, “contar con nuevas opciones y facilitar el acceso equitativo para los pacientes es muy importante”, asegura. Por eso, a una persona que acaban de diagnosticar, le transmitiría tranquilidad, pues hoy cuentan con tratamientos, “le explicaría que vamos a acompañarle y ajustar la terapia según su evolución. Nuestro objetivo no es solo mejorar una cifra en un análisis, sino que pueda vivir con la mayor normalidad posible. Y también le diría que exprese cómo se siente. La PTI no siempre se ve desde fuera, pero puede afectar profundamente. Escuchar al paciente es una parte esencial del tratamiento”.