Síndrome de Down: qué tipos existen, cuál es el más frecuente y qué diferencias existen entre ellos

2026-01-25 - 21:05

El síndrome de Down es la alteración genética más común, pues se calcula que su prevalencia en el mundo es de 1 de cada 1.000 a 1.100 nacimientos a nivel mundial. Esta alteración es conocida también como trisomía 21 porque, generalmente se produce porque existe una copia extra del cromosoma 21, es decir, que en lugar de dos copias del cromosoma 21 -uno heredado de la madre y otro del padre- hay una extra fruto de una anomalía en la división de las células cuando el embrión se empieza a desarrollar. Sin embargo, esta trisomía o alteración en el cromosoma 21 no siempre es la misma, y dentro del síndrome de Down podemos distinguir tres tipologías: la trisomía regular o libre (la que sería puramente una trisomía en el cromosoma 21), la translocación cromosómica y la trisomía en mosaico o mosaicismo. Cabe destacar que, aunque todos ellos ocasionan alteraciones morfológicas, bioquímicas y funcionales en diversos órganos, especialmente en el cerebro, el grado de afectación y discapacidad no depende solo del tipo de síndrome de Down, ya que, como ocurre con otros síndromes o trastornos, dentro del Down existe una gran variabilidad, tanto a nivel intelectual, como de salud. Trisomía 21, regular o libre La trisomía 21, regular o libre es el tipo más común de síndrome de Down, pues representa al 95 % de las personas con este síndrome. Se debe, como todas las trisomías, a un error genético que tiene lugar muy temprano en el proceso de reproducción celular. El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa correctamente y contiene 24 cromosomas en lugar de 23. Al combinarse con gameto del sexo contrario, en vez de dar lugar a 46 cromosomas -23 pares-, da lugar a 47, tres de ellos en el cromosoma 21, de ahí el nombre de trisomía. El cigoto, al reproducirse por mitosis (dividirse en células iguales) para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, todas ellas con esta trisomía. Translocación cromosómica Este tipo de alternación representa el 3-4% de los casos de síndrome de Down y se produce cuando, durante la división de la célula tras la concepción, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos, o un cromosoma completo, se une de forma anómala a otro par cromosómico, generalmente al 14. No se da, por tanto, una trisomía, sino que, además del par cromosómico 21 normal, el par 14 tiene una carga genética extra correspondiente al cromosoma 21 roto anteriormente, ya sea un fragmento o el cromosoma 21 completo. Los cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí su nombre. Para que se produzcan las características propias del síndrome de Down, tanto a nivel de rasgos físicos como de patologías asociadas, no es necesario que el cromosoma 21 esté completamente triplicado, como ocurre con la trisomía 21, sino que dependerá del fragmento genético de este cromosoma presente en el cromosoma 14. Mosaicismo o trisomía en mosaico Sólo el 1-2% de las personas con síndrome de Down tiene lo que se conoce como una trisomía en mosaico o mosaicismo, una alteración genética que se produce cuando en un mismo hay células de tipos cromosómicos distintos. Por un lado, existe un porcentaje de células sin alteraciones -es decir, con 23 pares de cromosomas- y, por otro, células con trisomía 21. Esto se debe a que, una vez fecundado el óvulo, en el proceso de división celular, el material genético no se separa correctamente. Tanto los rasgos físicos como el potencial desarrollo de la persona con este ‘mosaico cromosómico’ dependerán del porcentaje de células trisómicas que presente su organismo, pero, por lo general, presentan un menor grado de discapacidad intelectual. Además, es muy habitual que, dentro de las personas con mosaicismo, exista una mayor variabilidad. De hecho, algunos individuos con mosaico pueden tener rasgos muy leves o casi imperceptibles, mientras que otros pueden mostrar características más pronunciadas. Un abordaje adaptado a cada persona Ni el síndrome de Down, ni el tipo de este determinan las capacidades de todas las personas con síndrome de Down, pues cada una de ellas es un individuo único y, como tal necesitará ser tratado. El abordaje desde su nacimiento deberá ser, por tanto, multidisciplinar y, sobre todo, adaptado a cada individuo en función de su grado de afectación intelectual o físico. De hecho, la diversidad entre personas con síndrome de Down es tan grande como el cualquier otro grupo de personas tengan o no discapacidad, y dependerá tanto del azar como de la herencia genética. En cualquier caso, las personas con síndrome de Down requerirán de atención y estimulación temprana para que alcance su máximo potencial y necesitarán una atención médica para tratar las posibles patologías relacionadas con esta condición genética, pues en muchos casos, las personas con este síndrome tienen asociados problemas cardiacos, de visión, de audición, digestivos, respiratorios, etc. Con el abordaje y los cuidados adecuados desde el nacimiento, las personas con síndrome de Down pueden tener vidas saludables, plenas y alcanzar oportunidades de inclusión social y laboral y una longevidad que hace unos años eran impensables.